ADHD: Ανακαλύφθηκαν οι πρώτες θέσεις γενετικού κινδύνου
Νέα έρευνα, η οποία εμφανίζεται στο περιοδικό Γενετική της φύσης, προσδιορίζει 12 τμήματα DNA που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαταραχής υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής.
Για πρώτη φορά, οι ερευνητές έχουν πραγματοποιήσει μια μεγάλη γενετική ανάλυση της διαταραχής υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD), η οποία είναι μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου 6 εκατομμύρια παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Ο Benjamin M. Neale από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ στη Βοστώνη, ΜΑ, Anders D. Børglum από το Πανεπιστήμιο του Ώρχους στη Δανία και ο Stephen V. Faraone από το Κρατικό Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης ηγήθηκαν της διεθνούς ομάδας που εργάζεται σε αυτήν την έρευνα.
Όπως εξηγούν οι συγγραφείς στην εφημερίδα τους, η ADHD είναι «μια εξαιρετικά κληρονομική παιδική διαταραχή συμπεριφοράς» που επηρεάζει το 5% των παιδιών στις ΗΠΑ αλλά και το 2,5% των ενηλίκων.
Δεδομένου ότι είναι μια «εξαιρετικά κληρονομική» διαταραχή, υπάρχουν πολλές γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο ADHD. Παρόλο που οι ερευνητές πιστεύουν ότι το 74% του κινδύνου ADHD είναι γενετικό, δεν έχουν συνδέσει ακόμη σταθερά κανένα γονίδιο με τη διαταραχή.
Σε αυτό το πλαίσιο, η ομάδα του Neale ξεκίνησε να εξετάσει το γονιδίωμα περισσότερων από 50.000 ανθρώπων σε ολόκληρο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων από 20.000 ατόμων με διάγνωση ADHD. Συνολικά, ανέλυσαν περίπου 10 εκατομμύρια γενετικούς τόπους.
Η μελέτη είναι η πρώτη εύρεση 12 γενετικών θέσεων
Ο συν-συγγραφέας της μελέτης, Bru Cormand, ο οποίος είναι επίσης επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας για τη νευρογενετική στο Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης στην Ισπανία, δηλώνει ότι η ομάδα βρήκε κοινές γενετικές παραλλαγές, που ονομάζονται πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου (SNPs), που αντιπροσωπεύουν το «21% των η συνολική γενετική ADHD. "
«Επιπλέον,» συνεχίζει ο Cormand, «οι περισσότερες γενετικές μεταβολές που εντοπίστηκαν εντοπίζονται σε περιοχές του γονιδιώματος που [έχουν παραμείνει καθ 'όλη τη διάρκεια] της εξέλιξης, η οποία υπογραμμίζει τη λειτουργική τους σημασία».
Συγκεκριμένα, οι ερευνητές εντόπισαν 12 γονιδιωματικά τμήματα που θα μπορούσαν να κάνουν ένα άτομο ευπαθές στην ADHD. Πολλές από τις γενετικές αλλαγές που περιλαμβάνει η ADHD επηρεάζουν την έκφραση ορισμένων γονιδίων στον εγκέφαλο, λένε οι ερευνητές.
Για παράδειγμα, ένα από τα θραύσματα DNA αντιστοιχεί στο FOXP2 - ένα γονίδιο που παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη της ανθρώπινης γλώσσας. Το FOXP2 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βοηθά στη δημιουργία νευρικών συνάψεων και έτσι διευκολύνει τη μάθηση.
Η μελέτη βρήκε ένα δεύτερο γονίδιο που ονομάζεται DUSP6. Αυτό το γονίδιο συμβάλλει στη ρύθμιση της ντοπαμίνης, ενός νευροδιαβιβαστή που καθιστά δυνατή τη μάθηση.
Τέλος, οι ερευνητές αναγνώρισαν επίσης το γονίδιο SEMA6D ως γονίδιο που φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο ADHD. Η έκφραση SEMA6D εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι βοηθά στην ανάπτυξη νευρικών κλάδων.
Συνολικά, η μελέτη διαπίστωσε ότι η ADHD μοιράζεται ένα γενετικό υπόβαθρο με αρκετές άλλες ψυχιατρικές και μη ψυχιατρικές καταστάσεις.
"[Τα] αποτελέσματα αποκαλύπτουν μια γενετική αλληλεπικάλυψη μεταξύ ADHD και μείζονος κατάθλιψης, ανορεξίας, επιπέδου εκπαίδευσης, παχυσαρκίας, αναπαραγωγικής επιτυχίας, καπνίσματος ή αϋπνίας, μεταξύ άλλων."
Bru Cormand
«[Η] μελέτη του ενισχύει […] την ιδέα ότι η ΔΕΠΥ είναι μια διαταραχή με σταθερή βιολογική βάση, όπου η γενετική σημαίνει πολύ,» προσθέτει ο συγγραφέας.
Αυτή η μελέτη είναι η πρώτη που ξεκίνησε να εντοπίζει τα συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο ADHD.
"Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν τη σημασία της προώθησης μεγάλης κλίμακας μελετών - οι οποίες είναι δυνατές μόνο μέσω μεγάλων διεθνών κοινοπραξιών - για τη διερεύνηση της γενετικής βάσης σύνθετων εγκεφαλικών ασθενειών", καταλήγει ο Cormand.
