Φορείς κυστικής ίνωσης: Τι πρέπει να γνωρίζετε
Ένα άτομο που είναι φορέας κυστικής ίνωσης έχει ένα αντίγραφο του γονιδίου για την πάθηση. Οι άνθρωποι πρέπει να έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου για να έχουν κυστική ίνωση.
Εάν ένας φορέας κυστικής ίνωσης (CF) έχει παιδί με άλλο φορέα CF, υπάρχει πιθανότητα το παιδί να είναι επίσης φορέας ή ότι μπορεί να έχει την ασθένεια.
Η έρευνα δείχνει ότι έως και 10 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι μεταφορείς CF. Η δοκιμή μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να ανακαλύψει εάν είναι μεταξύ αυτών των ατόμων.
Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τους φορείς κυστικής ίνωσης.
Σημάδια ότι μπορεί να είστε μεταφορέας
Οι φορείς CF δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Ως αποτέλεσμα, οι περισσότεροι άνθρωποι που είναι φορείς παραμένουν άγνωστοι ότι έχουν το γονίδιο CF.
Ένα άτομο μπορεί να το ανακαλύψει μόνο εάν λάβει θετικό αποτέλεσμα από τεστ φορέα ή έχει παιδί με ΚΙ.
Εάν ένα άτομο με ΚΙ έχει παιδί με φορέα ΚΙ, το παιδί είτε θα έχει ΚΙ είτε θα είναι φορέας της νόσου.
Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να έχουν τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα:
- χρόνιες λοιμώξεις των πνευμόνων
- επίμονος βήχας
- χρόνια ή συχνή ιγμορίτιδα
- πεπτικά προβλήματα, όπως ογκώδη, λιπαρά κόπρανα και δυσκοιλιότητα
- πέτρες στη χολή
- ρινικοί πολύποδες, οι οποίοι είναι σαρκώδεις αναπτύξεις στη μύτη
- αλμυρό δέρμα
- κακή ανάπτυξη
- διατροφικές ανεπάρκειες
- Διαβήτης
- ηπατική νόσος
Τα συμπτώματα της ΚΙ ποικίλλουν ως προς τον τύπο και τη σοβαρότητα. Ορισμένες μεταλλάξεις του γονιδίου CF οδηγούν σε πιο σοβαρά συμπτώματα από άλλα. Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει περισσότερες από 1.700 μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ.
Δοκιμές
Άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό ΚΙ μπορεί να επιθυμούν να κάνουν τεστ φορέα CF πριν ξεκινήσουν μια οικογένεια.
Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά στους γιατρούς να προσφέρουν έλεγχο σε φορέα σε οποιαδήποτε γυναίκα που είναι έγκυος ή σκέφτεται να μείνει έγκυος.
Πριν από την εγκυμοσύνη
Συχνά, οι γιατροί θα προσφέρουν πρώτα ένα τεστ στη γυναίκα που θέλει να μείνει έγκυος. Η διαδικασία περιλαμβάνει μια απλή εξέταση αίματος.
Ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο εξέτασης αίματος που διατάζει ο γιατρός, μπορεί επίσης να ελέγξει την παρουσία άλλων γενετικών διαταραχών.
Ο τύπος και ο αριθμός των συνθηκών που επιθυμεί να ελέγξει το άτομο θα καθορίσει το κόστος των γενετικών δοκιμών, το οποίο μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Ένας γιατρός μπορεί συνήθως να συμβουλεύει τους ανθρώπους σχετικά με τις επιλογές τους και το κόστος του καθενός.
Εάν η γυναίκα λάβει αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής φορέα, είναι απίθανο να έχει παιδί με ΚΙ. Ωστόσο, εξακολουθεί να είναι μια πιθανότητα καθώς το τεστ δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις πιθανές μεταλλάξεις του γονιδίου CF, ειδικά των σπανιότερων.
Εάν η γυναίκα λάβει θετικό αποτέλεσμα, αυτό σημαίνει ότι είναι σχεδόν σίγουρα φορέας του γονιδίου CF. Ένα θετικό αποτέλεσμα είναι περισσότερο από 99% ακριβές. Σε αυτήν την περίπτωση, η σύντροφός της μπορεί να επιθυμεί να ζητήσει μια δοκιμή για να ελέγξει εάν είναι επίσης μεταφορέας.
Εάν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού είναι φορείς, θα μπορούσαν να εξετάσουν το ενδεχόμενο να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο πριν μείνουν έγκυοι για να συζητήσουν τις επιλογές τους.
Κατα την εγκυμοσύνη
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένας γιατρός μπορεί να εξετάσει και τους δύο συντρόφους μαζί λόγω χρονικών περιορισμών. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ΚΙ, μπορεί να θελήσουν να εξετάσουν τον προγεννητικό έλεγχο για να προσδιορίσουν εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου.
Οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορούν να προσδιορίσουν εάν ένα παιδί έχει ΚΙ, αλλά δεν μπορεί να προβλέψει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Οι προγεννητικές εξετάσεις CF είναι:
- Αμνιοκέντηση. Μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης, ένας γιατρός μπορεί να αφαιρέσει ένα δείγμα αμνιακού υγρού και να το στείλει σε εργαστήριο για ανάλυση.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS). Αυτό το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού από τον πλακούντα. Οι γιατροί μπορούν να κάνουν CVS μεταξύ των εβδομάδων 10 και 13 της εγκυμοσύνης.
Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να παρέχει πληροφορίες και υποστήριξη σε ζευγάρια που ανακαλύπτουν ότι το αγέννητο παιδί τους έχει δοκιμαστεί θετικά για ΚΙ.
Νεογέννητος έλεγχος
Οι δοκιμές ελέγχου νεογέννητων και στις 50 πολιτείες των ΗΠΑ ελέγχουν τώρα για CF. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν εάν ένα μωρό είναι πιθανό να έχει ΚΙ ή, μερικές φορές, εάν είναι φορέας ΚΙ.
Έλεγχος άλλων μελών της οικογένειας
Εάν οι γονείς έχουν ένα παιδί με ΚΙ ή ένα παιδί που είναι φορέας ΚΙ, όλα τα άλλα παιδιά τους θα πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση διαλογής, ακόμα και αν δεν έχουν συμπτώματα.
Αυτά τα παιδιά και άλλοι συγγενείς αίματος διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να είναι φορείς της μετάλλαξης του γονιδίου CF.
Επικράτηση
Η ΚΙ είναι μια σχετικά κοινή ασθένεια, που πλήττει περισσότερα από 30.000 άτομα στις Η.Π.Α. Επιπλέον 10 εκατομμύρια άτομα είναι φορείς ΚΙ.
Η πιθανότητα μεταφοράς του ελαττωματικού γονιδίου CF ποικίλλει ανάλογα με την εθνικότητα:
- Λευκοί Ευρωπαίοι και Εβραίοι Ασκενάζι - 1 στα 29
- Ισπανόφωνοι Αμερικανοί - 1 στα 46
- Αφροαμερικανοί - 1 στα 61
- Ασιατικοί Αμερικανοί - 1 στα 90
Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό ΚΙ έχουν περισσότερες πιθανότητες να γίνουν μεταφορείς. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς CF, τα παιδιά τους έχουν:
- 25% πιθανότητα να έχετε CF
- 50% πιθανότητα να γίνει αερομεταφορέας
- 25% πιθανότητα να μην έχετε CF και να μην είστε φορέας
Τα παιδιά με τους ίδιους γονείς έχουν όλες τις ίδιες πιθανότητες να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη της ΚΙ, ανεξάρτητα από το αν τα αδέλφια τους είναι φορείς ΚΙ ή έχουν συμπτώματα ΚΙ.
Εάν ένας αερομεταφορέας έχει παιδί με κάποιον με ΚΙ, το παιδί θα έχει είτε ΚΙ είτε θα είναι ΚΙ.
Περίληψη
Άτομα που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδιά μπορεί να επιθυμούν να μιλήσουν με έναν γιατρό σχετικά με τον έλεγχο του φορέα CF, ειδικά εάν έχουν συγγενή με την ΚΙ.
Είναι πιθανό να υποβληθεί σε έλεγχο πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Όλα τα μωρά που γεννήθηκαν στις ΗΠΑ λαμβάνουν έλεγχο για ΚΙ κατά τη γέννηση.
Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να συζητήσετε αυτές τις εξετάσεις με έναν γενετικό σύμβουλο για να κατανοήσετε πώς τα αποτελέσματα μπορούν να επηρεάσουν κάθε άτομο, το ζευγάρι και τα παιδιά τους.
