Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νόσο του Von Willebrand
Η νόσος του Von Willebrand είναι μια κληρονομική διαταραχή πήξης του αίματος. Είναι η πιο κοινή κατάσταση αιμορραγίας που μπορεί να κληρονομήσει ένα άτομο.
Ωστόσο, ένα άτομο μπορεί επίσης να το αποκτήσει ως αποτέλεσμα άλλων ιατρικών παθήσεων, όπως λεμφώματα, λευχαιμίες και αυτοάνοσες διαταραχές όπως ο λύκος, καθώς και με τη λήψη ορισμένων φαρμάκων.
Τα άτομα με νόσο του von Willebrand είτε έχουν έλλειψη είτε έχουν αναποτελεσματική παροχή μιας ουσίας στο αίμα που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand (vWF). Αυτό προάγει την πήξη.
Τα άτομα με την πάθηση θα δυσκολευτούν να σχηματίσουν θρόμβους αίματος. Για παράδειγμα, εάν κόψουν, θα χρειαστεί περισσότερος χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία.
Εμφανίζεται σε έως και 1 τοις εκατό των ανθρώπων στις Ηνωμένες Πολιτείες. Καμία θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με την πάθηση να ζήσουν αλλιώς υγιείς ζωές.
Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τους διαφορετικούς τύπους της νόσου του von Willebrand, τα συμπτώματά τους και τους τρόπους αντιμετώπισής τους.
Τύποι
Υπάρχουν τέσσερις βασικοί τύποι της νόσου του von Willebrand.
Τύπος 1
Ο τύπος 1 είναι ο πιο συνηθισμένος. Περίπου το 60-80 τοις εκατό των ατόμων με νόσο του von Willebrand έχουν τύπο 1.
Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα vWF. Ο παράγοντας πήξης VIII, μια άλλη βασική πρωτεΐνη πήξης του αίματος, μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Η σοβαρότητα του τύπου 1 μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, αλλά εμφανίζεται ως ήπια.
Τύπος 2
Διάφοροι υπότυποι ενδέχεται να εμφανιστούν στη νόσο τύπου 2 von Willebrand, αλλά ένας γιατρός θα διαγνώσει γενικά τον τύπο 2 όταν ο vWF δεν λειτουργεί σωστά, αντί να υπάρχει έλλειψη αυτού.
Διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν τον τύπο 2 και κάθε μία θα απαιτεί διαφορετική θεραπεία. Η γνώση του υποτύπου τύπου 2 μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να διαμορφώσει τη θεραπεία με τρόπο που να λειτουργεί καλύτερα για το άτομο.
Ο τύπος 2 υπάρχει σε περίπου 15-30 τοις εκατό των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο του von Willebrand.
Τύπος 3
Στον τύπο 3, το άτομο έχει συνήθως λίγο έως καθόλου vWF. Αυτή είναι η πιο σπάνια και πιο σοβαρή μορφή της νόσου του von Willebrand.
Περίπου 5-10 τοις εκατό των ατόμων με την πάθηση έχουν τύπο 3.
Επίκτητος
Ενώ οι πιο συνηθισμένοι τύποι της νόσου του von Willebrand είναι κληρονομικοί, είναι επίσης δυνατό να αναπτυχθεί η πάθηση από μια αυτοάνοση ασθένεια όπως ο λύκος ή ο καρκίνος ή ως αποτέλεσμα της λήψης ορισμένων φαρμάκων.
Αυτό ονομάζεται νόσος του επίκτητου von Willebrand.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια και δύσκολο να παρατηρηθούν ή μπορεί να εμφανιστούν με διάφορους τρόπους. Είναι δύσκολο για τους γιατρούς να διαγνώσουν ήπιες μορφές της νόσου του von Willebrand.
Όταν εμφανίζονται συμπτώματα, τείνουν να περιλαμβάνουν μώλωπες και εκτεταμένη ή υπερβολική αιμορραγία. Αιμορραγία μπορεί να συμβεί γύρω από τους βλεννογόνους, συμπεριλαμβανομένης της γαστρεντερικής οδού.
Τα συμπτώματα της αιμορραγίας περιλαμβάνουν:
- ρινορραγίες, οι οποίες μπορεί να είναι παρατεταμένες, επαναλαμβανόμενες ή και τα δύο
- αιμορραγία από τα ούλα
- μεγαλύτερη, βαρύτερη εμμηνορροϊκή αιμορραγία
- υπερβολική αιμορραγία από τομή
- υπερβολική αιμορραγία μετά από εξαγωγή δοντιών ή άλλη οδοντιατρική εργασία
- μώλωπες, μερικές φορές με κομμάτια που σχηματίζονται κάτω από το δέρμα
Μερικές φορές, ένας γιατρός θα ανακαλύψει την κατάσταση μόνο αφού το άτομο έχει υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, είχε οδοντιατρική εργασία ή βιώσει σοβαρό τραύμα.
Οι γυναίκες μπορεί να παρατηρήσουν τα ακόλουθα σημάδια κατά την εμμηνόρροια:
- θρόμβοι αίματος που έχουν διάμετρο τουλάχιστον 1 ίντσα
- εμποτίζοντας τουλάχιστον δύο ταμπόν ή ταμπόν σε 2 ώρες
- ανάγκη διπλής υγειονομικής προστασίας για τον έλεγχο της αιμορραγίας
- εμμηνόρροια που συνεχίζεται για πάνω από μία εβδομάδα
- συμπτώματα αναιμίας, όπως κόπωση, ωχρότητα και υπνηλία
Σε σπάνιες και σοβαρές περιπτώσεις, η αιμορραγία μπορεί να βλάψει τα εσωτερικά όργανα. Όταν η εσωτερική βλάβη των οργάνων εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης, μπορεί να είναι θανατηφόρα.
Παράγοντες κινδύνου και αιτίες
Όταν ένας τραυματισμός συμβαίνει σε ένα αιμοφόρο αγγείο, μικρά θραύσματα μέσα σε έναν τύπο κυττάρου αίματος που ονομάζεται αιμοπετάλια συσσωρεύονται συνήθως για να συνδέσουν την πληγή και να σταματήσουν την αιμορραγία.
Το vWF, που φέρει τον παράγοντα πήξης VIII, βοηθά τα αιμοπετάλια να κολλήσουν μεταξύ τους για να σχηματίσουν έναν θρόμβο. Ο παράγοντας πήξης VIII λείπει ή είναι ελαττωματικός σε άτομα με την πιο κοινή μορφή αιμορροφιλίας.
Το οικογενειακό ιστορικό είναι ο πιο κοινός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο του von Willebrand. Ωστόσο, το γενετικό περιεχόμενο που απαιτείται για κάθε τύπο ανάπτυξης θα διαφέρει.
Για παράδειγμα, στους τύπους 1 και 2, μόνο ένα γονίδιο είναι απαραίτητο για να προκαλέσει την πάθηση. Επίσης, οι βιολογικοί γονείς πιθανότατα θα έχουν οι ίδιοι τη νόσο του von Willebrand.
Στον τύπο 3, και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν γονίδια και πιθανότατα θα μεταφέρουν την ασθένεια χωρίς να την έχουν.
Η απόκτηση της νόσου του von Willebrand μπορεί να συμβεί αργότερα στη ζωή, οπότε η προχωρημένη ηλικία είναι ένας παράγοντας.
Διάγνωση
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες να ζήσουν μια φυσιολογική και ενεργή ζωή με τη νόσο του von Willebrand.
Μερικά άτομα με τύπο 1 ή τύπου 2 ενδέχεται να μην αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα αιμορραγίας. Επομένως, ενδέχεται να μην λάβουν διάγνωση έως ότου υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση ή σοβαρό τραυματισμό.
Η διάγνωση του τύπου 3 συμβαίνει συνήθως σε νεαρή ηλικία, επειδή η μεγάλη αιμορραγία πιθανότατα θα συμβεί κάποια στιγμή κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία.
Ένας γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό του ατόμου, θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση και θα πραγματοποιήσει ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις.
Κατά την αξιολόγηση του ιατρικού ιστορικού, ο γιατρός μπορεί να ρωτήσει εάν το άτομο έχει βιώσει ποτέ τα ακόλουθα συμπτώματα:
- υπερβολική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική διαδικασία
- απροσδόκητο ή εύκολο μώλωπες ή μώλωπες με ένα κομμάτι από κάτω
- αίμα στα κόπρανα
- αιμορραγία στις αρθρώσεις ή τους μυς
- αιμορραγία μετά τη λήψη φαρμάκων, όπως ασπιρίνη, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) ή αραιωτικά αίματος
- μη φυσιολογικός αριθμός αιμοπεταλίων
- ανεξήγητη ρινορραγία που διαρκεί περισσότερο από 10 λεπτά, ακόμη και μετά την πίεση στη μύτη
- συχνές ρινορραγίες
- βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία για περισσότερο από μία εβδομάδα, με θρόμβους
- νεφρική, συκώτι, αίμα ή ασθένεια μυελού των οστών
Η φυσική εξέταση θα ελέγξει για μώλωπες και σημάδια πρόσφατης αιμορραγίας.
Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να αξιολογήσουν:
- επίπεδα vWF
- τη δομή του vWF και τα πολυμερή του, ή συμπλέγματα πρωτεϊνών, καθώς και τον τρόπο διάσπασης των μορίων του, για τον προσδιορισμό του τύπου της νόσου του von Willebrand
- δραστικότητα συμπαράγοντα ristocetin, για να αποκαλυφθεί πόσο καλά λειτουργεί το vWF και εάν πήζει επαρκώς το αίμα
- δραστικότητα πήξης του παράγοντα VIII, για τον καθορισμό των επιπέδων του παράγοντα VIII
- λειτουργία αιμοπεταλίων
- χρόνος αιμορραγίας, για να δείτε πόσο καιρό χρειάζεται για να σταματήσει η αιμορραγία μια μικρή πληγή
Μπορεί να χρειαστούν 2-3 εβδομάδες για να επιστρέψουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων και ορισμένες δοκιμές μπορεί να χρειαστούν επανάληψη για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει το άτομο σε αιματολόγο, γιατρό που ειδικεύεται σε ασθένειες του αίματος.
Θεραπεία
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του von Willebrand, αλλά ορισμένες επιλογές μπορούν να αποτρέψουν ή να σταματήσουν αιμορραγικά επεισόδια. Η θεραπεία τείνει να έχει τη μορφή φαρμάκων.
Τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια και η θεραπεία για άτομα με ήπια συμπτώματα είναι απαραίτητη μόνο κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης, οδοντιατρικής εργασίας ή μετά από ατύχημα ή τραυματισμό.
Οι μέθοδοι διαχείρισης εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της κατάστασης, καθώς και από την ανταπόκριση του ατόμου στη θεραπεία.
Τα φάρμακα μπορούν:
- απελευθερώστε περισσότερο vWF και παράγοντα VIII στην κυκλοφορία του αίματος
- ελέγχετε τη βαριά εμμηνόρροια
- αποτρέψτε τη διάσπαση των θρόμβων αίματος
- αντικαταστήστε το vWF που λείπει
Η δεσμοπρεσίνη (DDAVP) είναι μια συνθετική ορμόνη που μπορεί να πάρει ένα άτομο με ένεση ή μέσω ρινικού σπρέι (Stimate). Είναι παρόμοιο με τη αγγειοπιεσίνη, η οποία είναι μια φυσική ορμόνη που ελέγχει την αιμορραγία κάνοντας το σώμα να απελευθερώνει περισσότερο από το vWF που υπάρχει ήδη στις επενδύσεις των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό αυξάνει τα επίπεδα του παράγοντα VIII.
Ένας γιατρός συνήθως θα το συνταγογραφήσει για εκείνους με τους τύπους 1 και 2. Μπορεί να χρησιμοποιήσουν το ρινικό σπρέι στην αρχή μιας εμμηνορροϊκής περιόδου ή πριν από μια μικρή επέμβαση.
Εάν το DDAVP δεν επαρκεί, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει δόσεις συμπυκνωμένων παραγόντων πήξης αίματος που περιέχουν vWF και παράγοντα VIII και για τους τρεις τύπους της νόσου του von Willebrand.
Τα στοματικά αντισυλληπτικά, ειδικά αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν οιστρογόνα, μπορούν να βοηθήσουν τις γυναίκες με βαριές περιόδους.
Τα φάρμακα σταθεροποίησης θρόμβων καθυστερούν τη διάσπαση των παραγόντων πήξης. Ένας γιατρός μπορεί να καλέσει αυτά τα αντιφιμπρινολυτικά φάρμακα. Συμβάλλουν στη διατήρηση ενός θρόμβου στη θέση του όταν σχηματιστεί, ειδικά κατά τη χειρουργική επέμβαση ή την οδοντιατρική εργασία.
Ένας γιατρός μπορεί επίσης να εφαρμόσει στεγανωτικό ινώδες σε μια πληγή για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτή είναι μια ουσία που μοιάζει με κόλλα.
Επιπλοκές
Τα επίπεδα vWF και παράγοντα VIII τείνουν να αυξάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά ενδέχεται να εμφανιστούν επιπλοκές αιμορραγίας κατά τη διάρκεια του τοκετού. Η αιμορραγία μπορεί να είναι βαρύτερη και διαρκεί περισσότερο μετά τον τοκετό.
Οι γυναίκες που έχουν έναν τύπο νόσου του von Willebrand θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν αιματολόγο και έναν εξειδικευμένο μαιευτήρα όταν μείνουν έγκυες.
Κατά πάσα πιθανότητα θα πραγματοποιήσουν εξετάσεις αίματος κατά το τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Πρόληψη επεισοδίων αιμορραγίας
Για να αποφευχθούν αιμορραγικά επεισόδια, τα άτομα που πάσχουν από οποιοδήποτε είδος νόσου του von Willebrand θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό πριν πάρουν φάρμακα.
Θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή (OTC) που μπορεί να επηρεάσουν την πήξη του αίματος, όπως η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη και άλλα ΜΣΑΦ.
Μπορεί επίσης να αξίζει ένα άτομο που ενημερώνει τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας όπως οι οδοντίατροι για την κατάστασή τους, καθώς και για αθλητικούς προπονητές ή άτομα που επιβλέπουν τη σωματική δραστηριότητα.
Άτομα με σοβαρά συμπτώματα θα πρέπει επίσης να φορούν ιατρικό κολιέ ή βραχιόλι.
Για την ελαχιστοποίηση των κοινών κινδύνων για την υγεία, τα άτομα με την πάθηση πρέπει να τρώνε μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή και να ασκούν τακτικά. Κανονικά, η νόσος του von Willebrand δεν παρεμβαίνει στις καθημερινές δραστηριότητες, αλλά οι γιατροί μπορεί να συστήσουν στα παιδιά με την πάθηση να αποφύγουν τα αθλήματα επαφής, όπως το ποδόσφαιρο και το χόκεϊ.
Περίληψη
Η νόσος του Von Willebrand είναι ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής διαταραχής αιμορραγίας. Ο τύπος 1 είναι ο πιο διαδεδομένος, επηρεάζοντας περίπου το 60-80 τοις εκατό όλων των ατόμων με την πάθηση.
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά και μπορεί να περιλαμβάνουν ρινορραγίες, υπερβολική αιμορραγία από τομή και μώλωπες πιο εύκολα.
Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για τη νόσο του von Willebrand, οι θεραπείες τείνουν να περιλαμβάνουν τη λήψη φαρμάκων που αποτρέπουν τη διάσπαση των θρόμβων αίματος και την εφαρμογή μιας κόλλας που μοιάζει με κόλλα που ονομάζεται σφραγιστικό ινώδους σε αιμορραγικά τραύματα.
Ε:
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου του von Willebrand και της αιμοφιλίας;
ΕΝΑ:
Ενώ η νόσος και η αιμορροφιλία του von Willebrand είναι γενετικές και προκαλούν προβλήματα με την πήξη του αίματος, είναι σαφώς διαφορετικές καταστάσεις.
Η νόσος του Von Willebrand είναι συνήθως ηπιότερη από την αιμορροφιλία και είναι πιο συχνή. Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες, ενώ η αιμοφιλία επηρεάζει σχεδόν πάντα τους άνδρες.
Η αιμορροφιλία προκαλεί χαμηλά επίπεδα παραγόντων πήξης που είναι διαφορετικά από το vWF που εμπλέκεται στη νόσο του von Willebrand.
